Biologi · Bab VI Mutasi

Langkah Sembiring

22/08/2021 09:40:54

SMA 12 K-13

Daftar Isi

Bab I Pertumbuhan dan Perkembangan Bab II Metabolisme Bab III Substansi Genetik Bab IV Pembelahan Sel Bab V Hukum Hereditas Bab VI Mutasi Bab VII Teori Evolusi Bab VIII Bioteknologi

Halaman

Biologi Kelas XII

151

Bab VI

Mutasi

Mampu mengidentifikasi macam-macam mutasi dan

melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen.

Jenis

Peranan

1. Mutasi gen

2. Mutasi kromosom

1. Bahan fisik

2. Bahan kimia

3. Bahan biologi

1. Semangka tanpa biji

2. Padi bibit unggul

3. Pengobatan kanker

Mutasi

Penyebab

152

Mutasi

mutasi

mutagen

mutan

duplikasi

adisi

translokasi

delesi

inversi

substitusi

nondisjunction

eupoliploidi

aneuploidi

Dampak peristiwa pengeboman Hiroshima dan Nagasaki pada

Perang Dunia kedua sangat mengerikan. Peristiwa tersebut dikecam

oleh penduduk dunia. Korban yang meninggal begitu banyak dan

penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang

cacat akibat mutasi. Bom tersebut ternyata mengeluarkan bahan

radioaktif yang membahayakan makhluk hidup.

Pada bab ini Anda akan mempelajari pengertian dan macam-

macam mutasi serta penyebab dan dampaknya bagi kehidupan.

Setelah mempelajari bab ini Anda akan mengenal macam-macam

mutasi dan mampu melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen.

Sumber:

New Lower Secondary: Science 1, Tho Lai Hoong & Ho Peck Leng

Biologi Kelas XII

153

Bom yang dijatuhkan di Hiroshima dan Nagasaki sebenarnya

bom nuklir yang tersusun atas bahan-bahan radioaktif. Bahan-bahan

tersebut juga dimanfaatkan untuk pembangkit listrik tenaga nuklir.

Mungkin Anda pernah membaca di media massa tentang peristiwa

meledaknya pembangkit listrik tenaga nuklir di Chernobyl, Uni Soviet.

Pembangkit listriknya hancur, penduduk sekitarnya banyak yang

meninggal, dan yang hidup menderita cacat tubuh karena sel-sel

tubuhnya mengalami mutasi. Oleh karena dampak penggunaan nuklir

sangat berbahaya bagi manusia, mayoritas penduduk dunia

menentang pemanfaatan nuklir.

Tenaga nuklir pada saat ini masih digunakan dalam penelitian-

penelitian oleh badan-badan khusus dan hasilnya terus dipantau.

Berikut ini akan diuraikan mengenai macam-macam mutasi. Namun,

sebelumnya Anda sebaiknya mempelajari kembali materi-materi pada

bab III (Substansi Genetik), bab IV (Pembelahan sel), dan bab V

(Hereditas) karena materi bab-bab tersebut sangat berhubungan

dengan materi berikut.

A. Pengertian dan Macam-Macam Mutasi

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh

Hugo de Vries

(Belanda) dalam bukunya yang berjudul

The Mutation Theory

pada

tahun 1901. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya

perubahan fenotip pada bunga

Oenothera lamarckiana

. Perubahan

fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi

merupakan perubahan informasi genetik yang terjadi dalam

organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi.

1. Mutasi Gen (

Point Mutation

)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus

tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau

point mutation

Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada

suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam

molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat

menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan

membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi

gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan

fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya.

Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang

perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan.

Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami

adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai

huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu

kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksi-

kan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan

tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus.

Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik

susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut

tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan

yang diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat

membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk

protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan

informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein

Baca kembali tabel

kode genetik mRNA

di bab III.

154

Mutasi

sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang

terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan

protein pada sel normal.

Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

Duplikasi

, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai

nukleotida.

Contoh:

Gen normal

Kode DNA

CGG

GCG

ACA

GTG

TTC

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

AAG

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin lisin

valin

alanin

Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A

pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan

bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida

berikut.

Kode DNA

CGG

GCG

AGT

GTT

CCA

ACG A

Kode mRNA

GCC

CGC

UUG

UCA

CAA

GGU

UGC U

Asam amino

alanin arginin leusin serin glutamin glisin sistein

Adisi

(

insersi

), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan

nukleotida dalam rantai.

Contoh:

Gen normal

Kode DNA

CGG

GCG

ACA

GTG

TTC

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

AAG

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin lisin

valin

alanin

Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida

T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan

bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida

berikut.

Kode DNA

CGG

GAC

AGT

GTT

CCA

ACG A

Kode mRNA

GCC

CGA

CUG

UCA

CAA

GGU

UGC U

Asam amino

alanin arginin leusin serin glutamin glisin

serin

Delesi

, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

Contoh

Gen normal

Kode DNA

CGG

ACA

GTG

TTC

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

AAG

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin lisin

valin

alanin

Biologi Kelas XII

155

Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G

pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju

sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

Kode DNA

CGG

GCA

CAG

TGT

TCC

AAC

Kode mRNA

GCC

CGU

GUC

ACA

AGG

UUG

Asam amino

alanin

arginin

valin treonin

arginin leusin

Inversi

, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung

lagi dengan posisi terbalik.

Contoh:

Gen normal

Kode DNA

CGG

GCG

ACA

GTG

TTC

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

AAG

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin lisin

valin

alanin

Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus

kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka

terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

Kode DNA

CGG

GCG

ACA

GTG

GAA

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

CUU

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin leusin

valin

alanin

Substitusi

, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan

nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.

Contoh

Gen normal

Kode DNA

CGG

GCG

ACA

GTG

TTC

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CGC

UGU

CAC

AAG

GUU

GCU

Asam amino

alanin arginin sistein histidin lisin

valin

alanin

Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan

nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida

berikut.

Anda akan lebih memahami adanya duplikasi, adisi, delesi,

dan inversi melalui kegiatan berikut.

Kode DNA

CGG

ACA

GTG

CTT

CAA

CGA

Kode mRNA

GCC

CAC

UGU

CAC

GAA

GUU

GCU

Asam amino

alanin histidin sistein

histidin glutamin valin

alanin

156

Mutasi

Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode-

kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak

mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan

silent mutation

tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang

dibentuk disebut

missense mutation

. Sementara itu, ada mutasi gen

yang menyebabkan pembentukan kodon

stop

, akibatnya akan

terbentuk protein baru atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut

nonsense mutation

. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi

tersebut? Marilah kita pelajari dalam uraian berikut.

Misalnya suatu mRNA normal mempunyai susunan seperti

Gambar 6.1 (a) dan mengalami mutasi seperti Gambar 6.1 (b).

Coba perhatikan gambar di atas. Pada peristiwa tersebut terlihat

kodon GGC digantikan oleh GGU. Penggantian kodon ini tidak mem-

pengaruhi pembentukan asam amino. Mengapa? Beberapa kodon,

seperti GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam

amino, yaitu glisin. Peristiwa mutasi yang tidak menyebabkan

terjadinya perubahan pembentukan asam amino seperti di atas

disebut

silent mutation

Akibat mutasi gen yang lain, yaitu perubahan pada satu

nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino

yang dibentuk oleh mRNA. Misalnya jika kodon GGC yang mengkode

Misalnya terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan:

AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC

Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan

sebagai berikut.

a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C

b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC

c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC

d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C

e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC

Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok

Anda mengenai hal berikut.

1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e.

2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e.

Presentasikan hasil diskusi kelompok Anda di depan kelas.

A U G A A G U U U GG C U A A

Met

Lys

Phe

Gly

Stop

(a) Susunan mRNA normal

A U G A A G U U U GG U U A A

Met

Lys

Phe

Gly

Stop

(b) Basa C diganti oleh basa U tidak menyebabkan

perubahan asam amino yang dibentuk

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.1

Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami

silent mutation

Biologi Kelas XII

157

glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Oleh karena

susunan asam amino berubah maka protein yang dibentuk pun

juga berubah. Oleh karena susunan asam amino pembentuk

protein berubah maka ada kemungkinan fungsi protein juga

berubah. Peristiwa ini dinamakan

missense mutation

. Perhatikan

Gambar 6.2 berikut.

Jenis mutasi yang berikutnya yaitu

nonsense mutation

. Jenis

mutasi ini mengakibatkan tidak terbentuknya protein. Kapan hal

ini terjadi? Perhatikan Gambar 6.3 berikut.

Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG

mengalami mutasi sehingga menjadi UAG (penggantian basa A

dengan basa U). Semula AAG merupakan kodon yang mengkode

pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U

menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan

kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode ”

stop

”). Telah Anda

ketahui bahwa setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon

AUG yang mengkode ”

start

” dan diakhiri dengan kode ”

stop

”

misalnya kodon UAA. Adanya kode ”

stop

” ini menyebabkan kodon

ketiga (UUU) dan seterusnya (GGC dan UAA) tidak

diterjemahkan. Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal.

Lakukan Eksperimen berikut agar Anda lebih memahami

pengaruh mutasi terhadap pembacaan gen.

A U G A A G U UU A G CU A A

Met

Lis

Phe

Ser

Stop

Basa G diganti oleh A sehingga terjadi perubahan

pembentukan asam amino menjadi serin

A U GUAG U U UGGC U AA

Met

Stop

Basa A diganti oleh basa U sehingga terbentuk kodon

terminal (kode stop)

A U G A A G U U U GG C U A A

Met

Lys

Phe

Gly

Stop

Susunan mRNA normal

A U G A A G U U U GG C U A A

Met

Lys

Phe

Gly

Stop

Susunan mRNA normal

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.2

Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami

missense mutation

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.3

Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami

nonsense mutation

158

Mutasi

GCAAACUCCGGCAUCUACUAA

Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menye-

babkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protein

baru yaitu kelainan

sickle

–

cell anemia

. Gen penderita kelainan ini

mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan

dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul he-

moglobin. Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin

normal dan DNA hemoglobin mutan di samping. Hemoglobin yang

tidak normal ini menyebabkan sel darah merah berbentuk bulan

sabit. Sel darah merah abnormal tersebut lebih cepat rusak

daripada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami

anemia. Anemia yang berat dapat menimbulkan kematian.

Terjadinya

sickle

–

cell anemia

dijelaskan dalam uraian berikut.

a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa

timin dengan adenin pada rantai nukleotida.

Melakukan Simulasi Mutasi Gen dan

Pengaruhnya terhadap Pembacaan Gen

Sediakan kertas HVS, kertas tebal seperti

karton dengan 4 macam warna (misalnya merah,

biru, kuning, dan hijau), gunting, dan spidol warna

hitam. Potong-potong kertas tebal tersebut dengan

bentuk berikut.

Kertas warna merah

mewakili sitosin

Kertas warna hijau

mewakili guanin

Kertas warna kuning

mewakili urasil

Kertas warna biru mewakili

adenin

Tuliskan pada potongan-potongan kertas huruf

depan nama basa N yang diwakilinya. Siapkan

kertas HVS sebagai alas untuk menyusun

potongan-potongan kertas. Susunlah potongan-

potongan kertas tersebut seperti berikut.

Tuliskan nama-nama asam amino dengan cara

mencocokkan kode-kode basa N dengan tabel

kode genetik mRNA kemudian susun 3 rantai

mRNA yang baru sama seperti rantai yang telah

Anda susun. Gantilah salah satu nukleotida pada

susunan rantai pertama sehingga menyebabkan

silent mutation

. Lanjutkan mengganti salah satu

nukleotida pada susunan rantai kedua dan ketiga

sehingga berturut-turut terjadi

missense mutation

dan

nonsense mutation

. Mintalah kepada bapak

atau ibu guru untuk mengecek kebenaran susunan

rantai nukleotida yang telah Anda susun.

Setelah melakukan kegiatan di atas, jawablah

pertanyaan berikut.

1. Sebutkan 3 macam mutasi.

2. Sebutkan perubahan-perubahan pada rantai

nukleotida sehingga menyebabkan terjadinya

3 macam mutasi berdasarkan kegiatan yang

telah Anda lakukan.

3. Bila nukleotida U pada kodon ketiga diganti

oleh nukleotida A, mutasi apa yang terjadi?

Buatlah laporan tertulis dari kegiatan ini dan

kumpulkan kepada bapak atau ibu guru.

Timin

Biologi Kelas XII

159

Valin

GUA

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.4

Perbedaan alel normal dan alel

penyebab

sickle

–

cell anemia

CT T

mRNA

GA A

Glu

mRNA

GUA

Val

DNA hemoglobin normal

DNA hemoglobin mutan

b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan

GAA).

c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan

asam glutamat).

d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino

abnormal ini dinamakan hemoglobin–S.

e. Hemoglobin–S menyebabkan sel darah merah berbentuk

seperti bulan sabit. Sel darah abnormal tidak mampu

mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak

sehingga penderita mengalami anemia.

Gen yang mengalami mutasi (gen mutan) penyebab

sickle–

cell anemia

bersifat intermediat (kodominan). Dalam keadaan

dominan homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut

dan menyebabkan kematian. Dalam keadaan heterozigot,

kemungkinan menderita

sickle–cell anemia

berkisar 30–40% dan

yang lainnya dalam keadaan normal karier. Individu-individu

heterozigot lebih sedikit menderita

sickle–cell anemia

dan jarang

sampai terjadi kematian. Perbedaan alel normal dan alel

penyebab

sickle–cell anemia

dapat Anda lihat pada gambar 6.4.

Contoh lain akibat adanya mutasi gen yaitu tumor dan kanker.

Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang tidak

terkendali dari sel normal. Ada dua jenis tumor berdasarkan

sifatnya, yaitu jinak dan ganas. Sel-sel tumor jinak mengalami

pembelahan relatif lebih lambat dibandingkan dengan sel-sel

pada tumor ganas. Tumor ganas sering dikenal sebagai kanker.

Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu

di dalam tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus

tanpa membentuk suatu fungsi khusus. Pada suatu saat,

beberapa bagian sel terlepas kemudian diangkut dalam cairan

getah bening dan darah ke bagian lain tubuh. Sel-sel kanker

tertanam dan tumbuh menjadi tumor-tumor baru. Peristiwa

160

Mutasi

tersebut dinamakan

metastasis

. Pembelahan sel-sel kanker

sangat cepat sehingga seringkali menimbulkan kematian bila

terlambat ditangani. Hal ini karena pertumbuhan sel-sel kanker

mendesak pertumbuhan sel-sel normal.

Hilangnya heterozigot pada beberapa wilayah dalam kromosom

21 diketahui menyebabkan berbagai jenis tumor, di antaranya kanker

leher dan kepala, kanker payudara, pankreas, mulut, usus,

esophagus, dan kanker paru-paru. Ketia

daan heterozigot pada

penderita kanker tersebut mengindikasikan kemungkinan adanya

gen penghambat tumor pada kromosom 21.

Berikut ini disajikan mengenai kanker payudara yang

seringkali dianggap sebagai momok bagi kaum wanita. Namun,

pria juga berisiko menderita kanker payudara, meskipun

persentasenya sangat kecil. Bacalah artikel ini baik-baik setelah

membacanya, semoga Anda dapat berjaga-jaga dari serangan

kanker payudara (utamanya kaum wanita).

Kanker payudara merupakan masalah yang besar, di

Indonesia maupun di negara lain. Di Amerika Serikat,

diperkirakan jumlah kasus baru pada tahun 2003 akan

mencapai 211.300 orang dan 39.800 pasien meninggal

akibat kanker payudara pada tahun yang sama. Di In-

donesia kanker payudara berada di urutan kedua sebagai

kanker yang paling sering ditemukan pada perempuan,

setelah kanker mulut rahim. Penelitian di Jakarta Breast

Center pada April 2001 sampai dengan April 2003

menunjukkan bahwa 2.834 orang yang memeriksakan

benjolan di payudaranya, 368 orang (13%) terdiagnosa

kanker payudara.

Kanker payudara adalah tumor ganas yang berasal

dari sel payudara. Selnya berkembang tanpa kontrol,

melebihi perkembangan sel normal dan menyebar ke

jaringan organ lain.

Tidak semua benjolan di payudara merupakan kanker,

kebanyakan bersifat jinak. Penelitian di Jakarta Breast Cen-

ter menunjukkan dari 2.834 orang yang memeriksakan

benjolan di payudaranya, 2.229 di antaranya (78,6%)

merupakan tumor jinak (

fibrocystic disease of the breast

fibroadenoma mamae

cysta

lymphoma

mammari

displasia

), 368 orang (13%) terdiagnosa kanker payudara,

dan sisanya merupakan infeksi (abses) dan kelainan

bawaan payudara (

mammaria aberans

Faktor risiko:

1. Jenis kelamin wanita.

2. Usia.

Angka kejadian kanker payudara meningkat seiring

dengan bertambahnya usia. Pada usia 30–40 tahun

kemungkinan terkena kanker payudara adalah 1 di

antara 252 orang, pada usia 40–50 tahun angka itu

meningkat menjadi 1 di antara 68 orang, pada usia

50–60 tahun menjadi 1 di antara 35 orang, dan pada

usia 60–70 tahun 1 di antara 27 orang.

3. Riwayat tumor atau kanker payudara sebelumnya.

4. Menstruasi pertama pada atau di bawah usia 11 tahun.

5. Menopause terlambat.

6. Belum pernah melahirkan dan tidak menyusui.

Kanker bukan penyakit yang menular ataupun menurun.

Sebagian kecil (5–10%) kanker payudara berasal dari

kalangan keluarga risiko tinggi kanker payudara. Untuk 5–

10% kanker payudara yang terkait dengan keturunan

tersebut, faktor genetik memegang peranan penting. Mutasi

dua gen tertentu yang dinamakan gen BRCA 1 dan BRCA 2

ternyata mempunyai hubungan erat dengan risiko kanker

payudara, kanker indung telur, atau keduanya. Artinya,

sebagian besar (50–85%) wanita dengan mutasi gen BRCA

1 atau BRCA 2 akan sakit kanker payudara di kemudian hari.

Kanker payudara dapat ditemukan secara dini dengan

pemeriksaan sadari, pemeriksaan klinik, dan pemeriksaan

mamografi. Deteksi dini dapat menekan angka kematian

sebesar 25–30%.

Pemeriksaan Sadari

(Periksa Payudara Sendiri atau

Breast Self Examination

)

Semua wanita di atas usia 20 tahun sebaiknya

melakukan sadari setiap bulan dan segera periksakan

diri ke dokter bila ditemukan benjolan.

Pemeriksaan Klinik

Pada usia 20–39 tahun setiap wanita sebaiknya

memeriksakan payudaranya ke dokter tiap 3 tahun

sekali. Pada usia 40 tahun ke atas sebaiknya dilakukan

tiap tahun.

Pemeriksaan Mamografi

Mamografi adalah pemeriksaan sinar–X terhadap

payudara. Skrining kanker payudara dengan

mamografi dianjurkan untuk perempuan berusia lebih

dari 40 tahun dengan risiko standar. Untuk wanita

dengan risiko tinggi (khususnya dengan mutasi gen

tersebut di atas) mamografi sebaiknya dimulai pada

usia 25 tahun atau pada usia 5 tahun lebih muda dari

anggota keluarganya yang termuda yang mempunyai

riwayat kanker payudara. Misalnya ada kakaknya

menderita kanker pada usia 26 tahun, maka adiknya

sebaiknya memulai pemeriksaan mamografi pada usia

21 tahun.

Dikutip dari: http://www.medicinal–jk.com/Vol4no2/kankeryangperludiketahui.htm

Kanker Payudara, yang Penting dan Perlu Diketahui

Biologi Kelas XII

161

Kanker lain yang perlu diwaspadai di antaranya kanker paru-

paru. Salah satu penyebab kanker paru-paru yaitu rokok. Rokok

mengandung banyak bahan kimia yang bersifat karsinogenik.

Bahan-bahan kimia tersebut antara lain, vinil klorida

(bahan

plastik PVC), karbon monoksida (hasil pembakaran tidak

sempurna), kadmium

(dipakai pada aki mobil), polonium (bersifat

radioaktif), arsenik (sering terdapat pada racun tikus), aseton

(bahan utama penghapus cat), dan hidrogen sianida (gas

beracun). Perhatikan sel kanker pada permukaan dalam paru-

paru dan alveolus pada Gambar 6.5 berikut.

Selain kanker paru-paru, penyakit yang dapat dipicu oleh rokok

yaitu kanker tenggorok dan kanker pita suara. Jenis-jenis kanker

dari hari ke hari selalu bertambah. Jumlah panderitanya pun

semakin besar. Hal ini disebabkan oleh semakin banyaknya bahan-

bahan atau zat yang menimbulkan mutasi masuk ke tubuh.

Anda telah mengenali berbagai macam mutasi gen dan

gangguan pada tubuh akibat mutasi tersebut. Selanjutnya Anda

dapat mencermati mengenai mutasi kromosom. Pada umumnya

orang yang mengalami mutasi kromosom mengalami kelambatan

dalam perkembangan mental.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom

sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada

generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom

disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi

pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan

sebagai berikut.

a. Perubahan Set Kromosom (

Eupoliploidi

)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n

kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme

mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga

mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel,

Ingat kembali peristiwa

pindah silang dan pautan

pada bab V Biologi Kelas

XII.

Sumber:

Biology

Raven & Johnson

Gambar 6.5

Sel kanker pada permukaan bagian dalam paru-paru (a) dan pada alveoulus (b)

Sel kanker pada paru-paru

Jaringan ikat

Pembuluh darah

Kantong limpa

Otot polos

Sel metastatik

Pembuluh darah

(a)

(b)

162

Mutasi

misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.

Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari

2n dinamakan

poliploidi

. Poliploidi dapat terjadi karena pada

waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan

pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-

tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena

bersifat letal.

Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, di

antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia.

Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah

kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah

kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom

kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan

dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet

jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua

gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat

bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril.

Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara

aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil

penyatuan gamet dinamakan

allopoliploidi

. Perhatikan

jumlah kromosom pada Gambar 6.6 di samping.

Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu

autopoliploidi

. Tipe penggandaan ini bukan merupakan

hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan

penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat

dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian

kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set

kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi

3n, 4n, 5n, dan seterusnya. Pembuatan tanaman poliploidi

akan dibahas lebih lanjut pada subbab 2.

b. Perubahan Jumlah Kromosom (

Aneuploidi

)

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang

mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah

kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal

berikut.

Anafase lage

, yaitu tidak melekatnya kromatid pada

gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga

kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan.

Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih

banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga

mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses

meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel

anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang

lain.

Nondisjunction

(gagal berpisah), yaitu gagal berpisahnya

kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I

atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah

maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan

yang satu daripada yang lain setelah mengalami

pemisahan.

P =

ovum n sperma 2n

F =

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.6

Perkawinan 2 individu yang

menghasilkan organisme triploid

Biologi Kelas XII

163

Lakukan kegiatan berikut agar Anda lebih paham

mengenai proses

nondisjunction

yang dapat menghasil-

kan variasi jumlah kromosom pada organisme.

Analisis Kromosom 21

Kromosom 21 tersusun atas

rantai panjang yang memiliki

sekuens DNA sepanjang

33.546.361 pasang basa. Panjang

totalnya ± 33,65 juta pasang basa.

Kromosom 21 mempunyai 225 gen

dan 59 pseudogen. Pseudogen me-

rupakan gen sampah yang

sebelumnya pernah aktif, tetapi

kemudian tidak aktif lagi akibat

mutasi.

Sumber:

http://www.icbb.org/indonesia/manusia/

down_kromo21.htm

Nondisjunction

dapat terjadi pada autosom maupun

kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat

mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal

(2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi

2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan

satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi karena

kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi

karena kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu

mutasi karena kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.

Nondisjunction

autosom pada manusia, salah

satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan

ini mula-mula disebut

mongolisme

karena penderita

mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol.

Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh

Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada

tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit

genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh

kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran. Lakukan

kegiatan diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe

penderita sindrom Down.

Berdasarkan pengamatan gambar di atas, diskusikan pertanyaan

berikut.

a. Pada proses apakah pembelahan meiosis terjadi?

b. Pada pembelahan meiosis ke berapa dapat terjadi

nondisjunction

Ceritakan proses

nondisjunction

pada gambar (1) dan (2).

c. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi akibat

nondisjunction

tersebut?

d. Bagaimana jumlah kromosom gamet-gamet abnormal tersebut

jika dibuahi oleh gamet normal?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja.

Selanjutnya, presentasikan di depan kelas.

Meiosis I

Meiosis II

gamet

(1)

gamet

(2)

Meiosis I

Meiosis II

164

Mutasi

Perhatikan dua kariotipe di atas kemudian diskusikan bersama teman

sekelompok Anda mengenai hal berikut.

1. Berapa jumlah seluruh kromosom pada kariotipe (1) dan (2)?

2. Sebutkan perbedaan susunan kromosom pada kedua kariotipe

di atas.

3. Kariotipe mana yang menunjukkan kariotipe penderita sindrom

Down?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya,

presentasikan di depan kelas.

Kesalahan penggandaan kromosom 21 berhubung-

an erat dengan usia wanita saat mengandung. Wanita

yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan

melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada

usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas

usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar

untuk melahirkan anak yang sindrom Down.

Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita

sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down

seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan,

perkembangan abnormal pada tubuh, alzheimer semasa

muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh,

serta berbagai problem kesehatan yang lain. Perhatikan

penderita sindrom Down pada Gambar 6.7 di samping.

Selain sindrom Down, manusia juga dapat

mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan

oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13.

Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang

bervariasi, misalnya sebagai berikut.

a) Berat badan ketika lahir rendah

b) Kelainan tulang tengkorak dan wajah:

• kepala kecil dengan dahi landai,

• hidung lebar dan rata, serta

• sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa

sumbing palatum.

c) Kelainan mata:

• buta,

• mata kecil, dan

• katarak.

Sumber:

www.flickr.com

Gambar 6.7

Kesalahan penggandaan kromosom

21 mengakibatkan sindrom Down

(1)

(2)

123 45

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15

16 17 18

19 20

21 22 xx

12 3

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15

16 17 18

19 20

21 22 xx

Biologi Kelas XII

165

d) Kelainan telinga:

• tuli dan

• radang telinga tengah berulang (

otitis media

rekurens

e) Kelainan tulang

tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai

hilangnya tulang dada.

f) Kelainan ekstremitas:

• berjari lebih dari 5 (polidaktili),

• ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili),

• kuku jari sempit dan sangat cembung, dan

• tumit menonjol ke belakang.

Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak

dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu

banyaknya variasi kelainan yang menyebabkan

kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita

sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh

penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih

dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan

pertama setelah lahir. Penderita mengalami banyak

bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, telinga rendah,

rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan

tulang dada (sternum) pendek.

Selama pembelahan sel, kromosom seks kadang-

kadang juga mengalami

nondisjunction

. Pada manusia

peristiwa ini akan mengakibatkan berbagai variasi

kromosom pada gamet. Keturunan yang dihasilkan di

antaranya dapat mengalami sindrom Turner (XO),

sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau

wanita super, dan pria XYY. Diagram berikut

menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi

kromosom pada gamet.

46,XY

46,XX

normal

24,XY

22 _

23,X

47,XXY 45,XO

sindrom sindrom

Klinefelter Turner

Adanya variasi kromosom pada gamet tersebut

menyebabkan perubahan fisik maupun psikologis bagi

penderita. Sebelum Anda mengetahui beberapa ciri fisik

dan psikologis penderita beberapa kelainan kromosom,

lakukan Tugas kelompok berikut.

166

Mutasi

Beberapa ciri fisik dan psikologis penderita kelainan

kromosom sebagai berikut.

Sindrom T

urner

(XO)

Fenotip berupa perempuan normal. Akan tetapi,

ia kehilangan sebuah kromosom X sehingga hanya

memiliki 45 kromosom, dengan formula kromosom

22AAXO. W

anita demikian biasanya disebut wanita

XO. Ciri-ciri yang terdapat padanya antara lain tubuh

pendek, tidak mengalami haid karena steril, ciri

kelamin sekunder tidak tumbuh sempurna, leher

pendek, dan di samping leher terdapat lipatan kulit

yang mudah ditarik ke samping, serta umumnya

mengalami keterlambatan mental.

Sindrom Klinefelter

(XXY)

Fenotip berupa laki-laki normal terutama saat

kanak-kanak. Ia memiliki kelebihan sebuah

kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom,

dengan formula 22AAXXY

. Laki-laki demikian

biasanya disebut laki-laki XXY. Ciri-ciri tubuh

keseluruhan tampak panjang, pinggul lebar, buah

dada membesar, testis mengecil, dan mandul.

Sindrom T

riple–X

(XXX) atau wanita super

Wanita ini memiliki kelebihan sebuah kromosom

X sehingga memiliki 47 kromosom dengan formula

22AAXXX atau disebut wanita XXX. Hidupnya tidak

lama, dan biasanya meninggal saat masih kanak-

kanak, karena banyak alat tubuh yang mengalami

pertumbuhan tidak sempurna.

d) Pria XYY

Pria XYY (sindrom Jacob) merupakan manusia

dengan fenotip yang memiliki jumlah kromosom 47,

dengan formula 22AAXYY

. Tubuh pria ini hampir

sama dengan pria pada umumnya, tetapi kadang

berukuran lebih tinggi. Tahun 1965, Jacobs dan

kawan-kawan melakukan studi terhadap mereka.

Pria XYY lebih agresif dibanding pria normal

sehingga orang tersebut cenderung berbuat jahat

dan melanggar hukum.

Amniosentesis untuk

Mengetahui Kelainan

Kromosom

Kemajuan di bidang kedokteran

memungkinkan para dokter untuk

mengetahui adanya kelainan akibat

mutasi pada janin. Cara tersebut di-

namakan amniosentesis. Amnio-

sentesis umumnya dilakukan pada

saat kehamilan 14–16 minggu de-

ngan cara mengambil cairan am-

nion yang mengandung sel-sel

bebas dari fetus menggunakan

jarum injeksi. Sel-sel fetus

dibiakkan di laboratorium kemudian

diperiksa kromosomnya untuk

dibuat kariotipenya. Berdasarkan

kariotipe tersebut dapat diketahui

kelainan kromosom yang terjadi.

Carilah informasi melalui buku-buku referensi mengenai jenis

kelainan lain yang diakibatkan karena adanya perubahan jumlah

autosom dan ciri-ciri yang ada pada penderitanya. Setelah itu,

susunlah laporan dan presentasikan di depan kelas.

Biologi Kelas XII

167

Mutasi dapat menyebabkan perubahan jumlah autosom maupun

kromosom seks manusia. Berdasarkan materi yang telah diuraikan

sebelumnya, lengkapilah tabel berikut.

No.

Kelainan

Jenis Kelamin

Kromosom

1. Sindrom Down Laki-laki, perempuan

47, XY, +21

Tulislah tabel jawaban Anda di papan tulis dan presentasikan di depan

kelas.

Anda telah mengenal adanya perubahan-perubahan

informasi genetik berupa mutasi gen dan mutasi kromosom.

Kedua macam mutasi tersebut menyebabkan kelainan pada

tubuh organisme yang mengalami mutasi. Lebih lanjut, Anda akan

mempelajari penyebab terjadinya mutasi lainnya, yaitu perubahan

atau kerusakan struktur kromosom.

c. Perubahan atau Kerusakan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom disebut

juga

aberasi

. Aberasi dapat terjadi karena hal-hal berikut.

ranslokasi

Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu

kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan

homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi

pada Gambar 6.8 berikut.

Pada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang

mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom tersebut

mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan

kromosom, yaitu kromosom beralel AB, kromosom

beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada proses

selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi

dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel

EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog XYZ

sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.

➨➨

Semula

Proses

Hasil

k-1

k-1 + k-2

k-2

Kromosom mana

yang merupakan hasil

translokasi?

Sumber:

Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole

Gambar 6.8

Terjadinya translokasi kromosom

168

Mutasi

Tipe-tipe translokasi

Tunggal

, satu pematahan tunggal pada satu

kromosom dan bagian yang patah langsung pindah

ke ujung kromosom lain.

Perpindahan

, yang melibatkan tiga pematahan.

Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua

tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus

pada satu tempat.

Setelah pematahan rangkap pada satu

kromosom dan bagian yang patah pindah, ujung

yang patah menggabung kembali karena lekat.

Resiprok

(

interchange

), satu pematahan pada dua

kromosom nonhomolog dan bagian yang patah

saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan

translokasi yang paling banyak terjadi.

Inversi

Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua

tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen

pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik.

Suatu inversi terjadi selama berpilinnya kromosom

pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung.

Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga

terbentuk dua ujung bebas yang bersifat ”lengket” (bila

dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket)

dan cenderung untuk menggabung kembali. Dalam

penggabungan, bagian itu menjadi terbalik seperti

terlihat pada Gambar 6.9 berikut.

Patah

Biologi Kelas XII

169

Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom

mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel

AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan

kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik

sehingga membentuk kromosom dengan alel

ABEDCFG.

Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak

dalam satu susunan linear sebagai berikut.

Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan

antara B-C dan E-F yang diikuti dengan pelekatan

kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai

berikut.

Suatu individu yang mempunyai

kromosom normal dan inversi disebut

inversi

heterozigot

, serta biasanya membentuk

lengkungan inversi (

inversion loop

Perhatikan Gambar 6.10 di samping.

Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe,

yaitu inversi perisentris dan inversi

parasentris.

Inversi perisentris

Pada peristiwa ini sentromer terletak di

dalam lengkung inversi.

Inversi parasentris

Apabila inversi terjadi pada daerah

kromosom yang tidak mempunyai

sentromer, maka peristiwa tersebut

dinamakan inversi parasentris.

Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom

terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan mengakibat-

kan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya

pematahan kromosom, dapat Anda perhatikan pada

Gambar 6.11 berikut.

ABCDEFG

ABEDCFG

➨➨

Semula

⎫

⎪

⎬

Inversi

⎪

⎭

Proses

Hasil

Sumber:

Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole

Gambar 6.9

Skema terjadinya inversi pada kromosom

Inversi perisentris

Sentromer

Kromosom normal

Kromosom inversi

Inversi parasentris

Sentromer

Kromosom normal

Kromosom inversi

Sumber:

Genetika Manusia, Suryo

Gambar 6.10

Tipe-tipe inversi kromosom

170

Mutasi

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom

yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami pematahan

menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam

proses selanjutnya, kromosom dengan alel AB

bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi

kehilangan alel CDE.

Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.

Delesi/defisiensi terminal

yaitu satu pematahan

dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan

hilangnya bagian ujung tersebut.

Delesi/defisiensi interkalar (interticial)

yaitu dua

pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom

yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.

Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan

hilang pada anafase selama mitosis. Bagian itu

terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya tidak

berfungsi dan akhirnya bagian itu akan hilang.

Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir-

butir jagung belang-belang. Gen C diperlukan untuk per-

kembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif

sehingga aleuron tidak berwarna.

Aleuron

merupakan

jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna.

Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat

pematahan ujung kromosom (

delesi

), kemudian diikuti

penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga

terbentuk jembatan pada anafase.

Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai

ujung yang stabil (

telomer

), tetapi apabila satu ujungnya

putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada

ujung lain yang patah.

Proses terjadinya delesi/defisiensi pada jagung

sebagai berikut.

Kromosom awal

➨➨

Semula

Proses

Hasil

Sumber:

Biology for Advanced Level, Glenn and Susan Toole

Gambar 6.11

Skema terjadinya delesi pada kromosom

Catatan:

Keadaan di atas menunjukkan kromosom triploid

dalam satu

sel dari lapisan aleuron (3n) yang memper

lihatkan satu dari

kromosom homolog dengan bagian ujungnya hilang.

Ujung yang putus dari kromosom 9

A B C D

Kromosom normal

A B C

Kromosom

defisiensi

terminal

A B C D

Kromosom normal

A B D

Kromosom

defisiensi

interkalar

Biologi Kelas XII

171

Proses pertama

Proses kedua

Hasil

Kromosom membelah pada tahap profase

pembelahan mitosis. Kromosom yang delesi meng-

hasilkan satu kromosom homolog, juga merupakan

kromosom delesi dan keduanya mempunyai ujung saling

menarik dan bisa tergabung. Perhatikan gambar a) dan

b).

Pada tahap anafase, kromatid memisah dan

bergerak ke arah kutub yang berlawanan seperti

ditunjukkan dengan anak panah pada gambar c).

Kromosom yang membawa alel warna C telah tergabung

dan membentuk jembatan yang kemudian membentang

ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub.

Pada tahap telofase, terbentuk 2 nukleus. Akibat

pematahan yang terjadi seperti pada gambar c) maka

satu nukleus menerima dua gen untuk warna dan

nukleus yang lain menerima bagian kromosom yang

defisiensi. Perhatikan gambar d). Kromosom defisiensi

mengakibatkan

dominansi palsu

yaitu penampakan sifat

tak berwarna. Apabila beberapa sel mengandung delesi/

Tempat putus yang baru di

bagian jembatan (

bridge

)

←⎯

Penggabungan

ujung yang patah

Genotipe CC cc

Genotipe cc

aleuron berwarna

aleuron tak berwarna

172

Mutasi

defisiensi, dapat terjadi sejumlah daur pematahan,

penggabungan, dan terbentuknya jembatan yang

menyebabkan butir-butir jagung belang-belang.

Duplikasi

Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan

kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat

lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal.

Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel

ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG

maka terbentuk kromosom baru dengan alel

ABCDEFGFG. Perhatikan gambar 6.12 di samping.

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda

diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan

kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu

kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi.

Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan

jembatan seperti yang dijelaskan pada warna aleuron

jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi bahan

kromosom.

Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada

pasangan kromosom yang agak meleset susunannya.

Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama

seperti terlihat dalam diagram berikut.

Contoh delesi dan duplikasi dapat dilihat pada Gambar

6.13 di samping ini.

Katenasi

adalah kerusakan kromosom karena

kromosom homolog ujungnya saling berdekatan

sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan Gambar

6.14 berikut.

(a) urut-urutan

normal

(b) delesi (–G)

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.13

Delesi dan duplikasi

⎫

⎬

⎭

➨

Sumber:

Biology for Advanced Level, Glenn and Susan

Toole

Gambar 6.12

Duplikasi

ABCD

Kromosom normal

ABCcd

Kromosom duplikasi

abD

Kromosom delesi

abcd

Kromosom normal

ABC

abc

ABC

katenasi, gen yang alelik

saling mendekati

translokasi

posisi normal

translokasi antara C dan K

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 6.14

Skema terjadinya katenasi

Biologi Kelas XII

173

Jawablah soal-soal berikut.

1. Suatu rantai mRNA mempunyai susunan:

GCU ACC CCG UGC AUC mengalami

perubahan dengan susunan baru sebagai

berikut.

a. GCU

ACC

GCC

UGC

AUC

b. GCU

GCC

CGG UGC

AUC

c. GCU

ACC

CGU

GCA

d. GCU

ACC

CCG

CUG

CAU

e. GCC

UAC

CCC

GUG CAU

Dinamakan perubahan apa yang terjadi pada

susunan a, b, c, d, dan e?

2. Jelaskan mutasi yang terjadi pada penderita

sickle–cell anemia

3. Jenis-jenis kanker apa saja yang sering me-

nyerang perokok berat?

4. Mutasi kromosom dapat terjadi karena

perubahan set kromosom. Apa yang dimaksud

perubahan set kromosom tipe allopoliploidi dan

autopoliploidi?

5. Akibat

nondisjunction

, kromosom manusia

dapat mengalami perubahan jumlah pada

autosom maupun seks kromosom.

a. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang

mengalami perubahan jumlah autosom.

b. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang

mengalami perubahan jumlah kromosom

seks.

B. Penyebab Mutasi dan Dampaknya bagi

Kehidupan

Bahan-bahan atau zat yang dapat menyebabkan mutasi disebut

mutagen

. Secara garis besar, ada tiga macam mutagen yaitu bahan

fisik, bahan kimia, dan bahan biologi.

Mutagen bahan fisik, misalnya sinar bergelombang pendek. Pada

umumnya setiap bentuk radiasi dengan panjang gelombang lebih

pendek daripada sinar tampak, dapat menyebabkan mutasi.

Beberapa sinar radioaktif, seperti sinar alfa, sinar beta, sinar gamma,

dan sinar–X merupakan penyebab terjadinya mutasi. Gen-gen yang

terkena radiasi pengion akan terputus ikatannya sehingga terjadi

ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi jika

elektron terlepas dari suatu atom dan bergabung dengan atom

lainnya. Molekul-molekul DNA yang tersusun atas atom-atom yang

terionisasi dapat menyebabkan gen menjadi labil dan mudah berubah.

Perubahan susunan kimia gen tersebut menyebabkan fungsinya juga

berubah. Selain oleh radiasi, temperatur yang terlalu tinggi atau terlalu

rendah juga dapat menyebabkan mutasi.

Mutasi akibat sinar ultraviolet (UV) tidak menyebabkan timbulnya

radikal bebas. Di dalam DNA, sinar UV akan terserap oleh basa

pirimidin, yaitu timin dan sitosin. Energi dari sinar UV tersebut

menyebabkan terjadinya ikatan silang antarpirimidin yang berdekatan

sehingga membentuk dimer pirimidin. Perhatikan pembentukan dimer

timin pada Gambar 6.15 di samping. Pembentukan dimer pirimidin

mengakibatkan perubahan pembentukan asam amino. Orang-orang

yang terlalu banyak mendapatkan paparan sinar matahari yang terik

dapat menderita tumor atau kanker kulit.

Pada masa modern yang serba canggih, kita tidak dapat terlepas

dari berbagai bahan kimia yang dapat menimbulkan mutasi. Bahan

kimia banyak digunakan dalam berbagai kegiatan industri, pertanian,

dan rumah tangga. Bahan-bahan kimia seperti dimetil sulfat dan

nitro metil sulfat dapat menyebabkan reaksi antara gugus alkil dengan

Sumber:

Biology

Raven & Johnson

Gambar 6.15

Pembentukan dimer timin akibat sinar

Sinar

ultraviolet

Dimer

timin

174

Mutasi

gugus fosfat DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA. Beberapa

bahan kimia lain yang menyebabkan perubahan pada basa nitro-

gen, misalnya HNO

(asam nitrit) dan NH

OH (hidroksil amin). Jika

HNO

bereaksi dengan adenin, maka terbentuk zat baru yang

dinamakan hipoxanthin. Zat tersebut menempati kedudukan yang

sebelumnya ditempati adenin dan berpasangan dengan sitosin,

bukan lagi dengan timin. Proses deaminasi tersebut menyebabkan

perubahan asam amino yang dibentuk. Basa N lain, seperti guanin

dan sitosin juga dapat mengalami deaminasi oleh adanya HNO

Penerapan Teknologi Analisis

DNA dalam Menanggulangi

Cacat Genetik Hewan Ternak

Seleksi secara konvensional

biasanya dilakukan untuk meng-

hindari cacat genetik pada hewan

ternak. Cara tersebut dilakukan

dengan membuat catatan repro-

duksi dan silsilah. Kelemahan

seleksi konvensional yaitu mem-

butuhkan waktu lama dan biaya

yang mahal. Cara lainnya, yaitu

menggunakan teknik analisis DNA.

Ternak yang akan dijadikan bibit

unggul, dianalisis DNA-nya dahulu.

Setelah dianalisis, hanya hewan

ternak yang mengandung DNA nor-

mal saja yang dijadikan bibit

unggul.

Bahan biologi yang menyebabkan mutasi, antara lain bakteri dan

virus. Misalnya, bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi

yaitu asam nukleatnya. Virus epstein–bar merupakan salah satu

penyebab mutasi pada sel tubuh manusia. Beberapa jenis virus dan

bakteri mempunyai kemampuan memindahkan potongan gen dari

satu individu ke individu lain. Jenis-jenis virus dan bakteri tersebut

umumnya dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian di bidang bio-

teknologi, terutama dalam teknik rekombinan. Anda akan mempelajari

teknik rekombinan lebih lanjut pada Bab Bioteknologi.

Mutagen dapat menyebabkan mutasi secara alami dan buatan.

Mutasi alami dapat terjadi secara spontan oleh faktor-faktor alam,

seperti sinar kosmis, radioaktif alam, perubahan temperatur yang

tinggi, dan sinar ultraviolet. Namun, mutasi alami hanya terjadi secara

kebetulan dan sangat jarang terjadi.

Individu-individu yang mengalami mutasi disebut

mutan

. Sifat-

sifat yang diwariskan oleh mutan umumnya bersifat resesif dan

merugikan bagi mutan dan keturunannya. Perkawinan sedarah (

in-

breeding

) merupakan salah satu faktor yang memperbesar

kemungkinan terbentuknya individu-individu cacat akibat mutasi.

Contoh kelainan-kelainan pada manusia akibat mutasi telah Anda

pelajari pada subbab A. Perhatikan contoh-contoh mutasi yang terjadi

pada hewan ternak berikut.

Tabel 6.1

Contoh-Contoh Mutasi yang Terjadi pada Hewan

No.

Spesies

Cacat Genetik

Ciri-Ciri

Sapi potong Hereford

Cebol (

dwarfism

)

Cebol dan mati menjelang

dewasa.

Sapi perah

Cerebral hernia

Tulang kepala bagian atas ter-

buka disebabkan oleh gagal-

nya pembentukan tulang

pada tahap embrio. Anak sapi

langsung mati setelah lahir.

Banyak bahan kimia bersifat mutagen. Di antaranya telah dibahas

pada uraian di atas. Setiap bahan kimia mempunyai rumus bangun

tertentu sehingga pengaruhnya terhadap susunan gen juga berbeda.

Carilah informasi mengenai bahan kimia lain yang bersifat mutagen

serta macam mutasi yang diakibatkannya. Buatlah laporan tertulis

dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru.

Biologi Kelas XII

175

No.

Spesies

Cacat Genetik

Ciri-Ciri

Kuda Thoroughbred

Bleeding

Pembuluh darah di bagian

mukosa hidung sangat rapuh

sehingga dapat menyebab-

kan pendarahan.

Kebanyakan mutan bersifat steril (mandul) dan tidak mampu

bertahan hidup dalam waktu yang lama. Hanya mutan-mutan yang

mampu beradaptasi dengan lingkungan saja yang tetap hidup. Jika

mutasi selalu terjadi dalam waktu yang cukup lama maka ada

kemungkinan akan terbentuk individu baru yang mempunyai ciri-ciri

dan sifat yang berbeda dengan generasi pendahulunya. Mekanisme

tersebut menyebabkan terjadinya evolusi makhluk hidup.

Meskipun sebagian besar mutasi alami bersifat merugikan, tetapi

beberapa di antaranya menghasilkan mutan yang sifatnya

menguntungkan bagi manusia. Contoh mutasi alami pada tumbuhan

yaitu munculnya buah nanas dalam jumlah banyak (biasanya hanya

1 buah dalam 1 tumbuhan), tumbuhnya beberapa tandan pisang

dalam satu batang tanaman pisang, dan pertumbuhan batang palem

yang bercabang-cabang. Berdasarkan beberapa kelebihan yang

diperoleh dari mutasi alami tersebut, para peneliti melakukan mutasi

pada tumbuhan secara buatan.

Semangka tanpa biji merupakan salah satu hasil mutasi buatan.

Secara alami, semangka tanpa biji sangat jarang kita dapat.

Bagaimana cara membuatnya?

Mutagen yang paling sering digunakan

dalam pembuatan semangka tanpa biji

yaitu kolkisin. Kolkisin merupakan alkaloid

yang dihasilkan oleh umbi

Colchicum

autumnale

, sejenis tanaman hias

berumbi yang hidup di daerah tropis.

Kolkisin bersifat menghambat pem-

bentukan benang-

benang s

pindel dari

mikrotubulus pada ta

hap anafase pem-

belahan mitosis atau meiosis. Akibatnya,

gerakan kromatid ke kutub-kutub sel ter-

hambat sehingga terbentuklah poliploidi.

Bibit semangka diploid yang diberi

perlakuan menggunakan kolkisin akan menghasilkan semangka

tetraploid (4n) dengan 44 kromosom. Bagian-bagian tubuh tumbuhan

4n, seperti batang, daun, dan bunga berukuran lebih besar

dibandingkan bagian-bagian tumbuhan 2n. Bibit semangka ini

kemudian ditanam untuk

dijadikan induk seleksi. Biji-biji yang dihasilkan

oleh semangka tetraploid

ini ditanam dan diserbukkan dengan

semangka diploid. Persilangan ini akan menghasilkan biji-biji bersifat

3n (triploid) yang merupakan bibit semangka tanpa biji. Perhatikan

cara pembuatan semangka tanpa biji pada Gambar 6.16. Tumbuhan

poliploidi berjumlah gasal dan umumnya mandul sehingga sering

dimanfaatkan untuk memproduksi buah-buahan tanpa biji.

Membuat Bunga Raksasa

Pucuk bunga aster yang ditetesi

kolkisin dapat menunjukkan

perubahan ukuran bunga yang

dihasilkan. Ukuran bunga aster

lebih besar daripada bunga normal.

Kolkisin dijual bebas. Kita dapat

memperolehnya di toko yang

menyediakan alat dan bahan-

bahan kimia.

Sumber:

Dunia Tumbuhan, Tira Pustaka

Gambar 6.16

Cara membuat semangka tanpa biji

Termasuk perubahan set

kromosom tipe apakah yang

terjadi pada pembuatan

semangka tanpa biji?

Sumber:

Dunia Tumbuhan, Tira Pustaka

176

Mutasi

Selain kolkisin yang dapat menggandakan ploidi suatu tanaman,

sinar radioaktif juga sering digunakan untuk memperoleh mutan.

Mutan pada sel-sel generatif umumnya bersifat letal. Keturunannya

akan mati sebelum atau beberapa waktu setelah lahir. Hanya

sebagian kecil saja yang mampu bertahan hidup sehingga dibutuhkan

biji dalam jumlah banyak ketika diradiasi.Perlu dilakukan penelitian

berkali-kali untuk menentukan tingkat radiasi yang optimal agar

diperoleh mutan dengan sifat-sifat tertentu yang diinginkan.

Negara kita mempunyai badan khusus di bidang penelitian,

pengembangan, dan pemanfaatan tenaga nuklir. Badan tersebut

dinamakan BATAN atau Badan Tenaga Nuklir Nasional. Beberapa

jenis bibit unggul hasil mutasi ditemukan oleh BATAN. Bibit-bibit

berkualitas unggul tersebut telah ditanam di berbagai daerah

pertanian di Indonesia. Perhatikan tabel 6.2 berikut.

Tabel Jenis-Jenis Bibit Unggul yang Ditemukan BATAN

Sorghum merupakan salah satu tanaman pangan di Indonesia

selain padi. Tanaman tersebut mempunyai kelebihan dibanding

tanaman pangan lain, misalnya tahan kekeringan (biasanya petani

menanamnya secara tumpang sari dengan tanaman pangan lainnya),

produksi dan kandungan nutrisinya tinggi. Kandungan protein, lemak,

dan mineralnya lebih tinggi dibandingkan padi.

Berdasarkan kelebihan tersebut, BATAN mengembangkan

sorghum unggul dengan cara radiasi sinar gamma. Seleksi tanaman

dilakukan mulai generasi kedua setelah perlakuan radiasi. Seleksi

tersebut dilanjutkan pada generasi-generasi berikutnya yang ber-

sifat unggul sampai diperoleh tanaman homozigot. Sejumlah mutan

tanaman sorghum mempunyai sifat-sifat unggul, seperti tahan rebah,

genjah, produksi tinggi, kualitas biji baik, dan lebih tahan terhadap

kekeringan. Perhatikan beberapa varietas sorgum hasil mutasi pada

Gambar 6.17.

Beberapa jenis tanaman hias yang diperlakukan dengan radiasi

bertujuan untuk memperoleh variasi-variasi baru. Mutasi oleh radiasi

dapat mengakibatkan terjadinya bentuk morfologi tanaman atau warna

yang unik dan langka. Misalnya bentuk daun keriting (normal : rata) dan

warna daun putih (normal : hijau). Mutan-mutan yang berpenampilan

unik dapat meningkatkan nilai ekonomisnya. Para hobiis bersedia

membayar mahal tanaman atau hewan unik yang digemarinya. Lakukan

kegiatan berikut untuk mengetahui berbagai keunggulan jenis-jenis

tumbuhan budi daya yang sudah mengalami mutasi.

Kelainan bentuk sayap pada

Drosophila

yang mengalami mutasi

⎫⎫

⎫

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎬⎬

⎬

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎪⎪

⎪

⎭⎭

⎭

Mutan tahan kering

Induk

B–100

B–95

B–72

B–68

Durra

Sumber:

http://www.batan.go.id/p3tir/sorghum–

Indonesia.html

Gambar 6.17

Beberapa varietas sorghum hasil mutasi

Drosophila

, Hewan Penelitian

Akibat Mutasi

Umumnya, para ahli meng-

gunakan

Drosophila melanogaster

untuk mengetahui dampak peng-

gunaan sinar radioaktif pada

hewan. Beberapa dampak tersebut,

antara lain terjadinya perubahan

warna mata, bentuk sayap (ada

yang melengkung berbentuk kurva,

bersudut, dan ada yang keriting),

kaki yang tumbuh di kepala, serta

terbentuknya dua abdomen se-

hingga terjadi penambahan jumlah

kaki dan sayap.

No.

Bibit Unggul

Kegunaan

Penerapan

Padi:

Atomita I–IV,

Cilosari, Woyla,

Merauke

Padi gogo:

Situginting

Kedelai:

Muria, Tengger,

Meratus

Peningkatan

produksi dan

mendukung ke-

tersediaan benih

Padi Cilosari, Atomita IV, tersebar

dan ditanam pet

ani ant

ara lain

Sulawesi Utara, Sulawesi Selatan,

NTB, DIY, Wonosobo, Garut,

Bengkulu, Deli Serdang, Asahan,

dan Sumatra Utara.

Padi Situginting telah ditanam di

Sulawesi Utara, Sulawesi Selatan,

NTB, Wonosobo, dan Bengkulu.

Kedelai ditanam di NTB,

Bengkulu, dan Wonosobo.

Sumber:

http://www.batan.go.id/organisasi/hasil_litbangyasa.php

Biologi Kelas XII

177

Kunjungilah dinas pertanian atau perkebunan di daerah Anda.

Carilah informasi mengenai kelebihan-kelebihan tumbuh-tumbuhan

mutan yang sudah dibudidayakan. Buatlah laporan tertulis dan

kumpulkan kepada guru Anda.

Setelah penelitian-penelitian tentang gen semakin berkembang,

para peneliti mulai mengembangkan teknik rekombinan untuk mem-

peroleh bibit unggul. Gen-gen yang bersifat unggul pada suatu

organisme dipotong kemudian disisipkan ke dalam susunan gen

organisme lain. Gen-gen yang bersifat tidak unggul dapat dipotong

dan dibuang. Perlakuan-perlakuan tersebut dapat menyebabkan

adanya mutasi gen. Mutasi dengan cara-cara tersebut dinamakan

site directed mutagenesis

. Jadi, mutasi tersebut dapat secara langsung

diarahkan pada tujuan-tujuan tertentu sesuai dengan keinginan

pembuat mutan. Contoh-contoh organisme hasil mutasi ini antara

lain tanaman bebas virus (dengan cara menyisipkan gen virus ke

dalam susunan gen tanaman) dan tanaman tembakau yang dapat

mengeluarkan cahaya fosfor dengan cara penyisipan gen kunang-

kunang ke dalam susunan gen tembakau.

Anda telah mengetahui beberapa hal yang menyebabkan terjadinya

mutasi pada makhluk hidup. Bagaimana pengaruh mutasi terhadap

sumber plasma nutfah? Lakukan kegiatan berikut untuk mengetahuinya.

Semua makhluk hidup merupakan sumber plasma nutfah. Bila

suatu makhluk hidup mengalami mutasi maka akan terjadi perubahan

pada plasma nutfah. Diskusikan bersama teman sekelompok Anda

mengenai hal-hal berikut.

1. Tunjukkan jenis mutasi yang menyebabkan penambahan sumber

plasma nutfah.

2. Tunjukkan jenis mutasi yang menyebabkan pengurangan sumber

plasma nutfah.

Buatlah laporan kelompok secara tertulis dan presentasikan di

depan kelas.

Telah diuraikan di atas bahwa sinar radioaktif merupakan salah

satu mutagen. Sinar radioaktif dapat menyebabkan mutasi maju dan

mutasi balik. Mutasi maju terjadi jika ada perubahan fenotip normal

menjadi abnormal. Akibatnya, terjadi kelainan-kelainan pada tubuh

suatu organisme. Sedangkan mutasi balik terjadi karena adanya

perubahan fenotip abnormal menjadi normal. Contoh mutasi balik di

antaranya pada penggunaan radioterapi. Radioterapi dikenal juga

dengan pengobatan menggunakan sinar radioaktif. Radioterapi

merupakan salah satu metode pengobatan menggunakan sinar

radioaktif. Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan

penyakit kanker selain pembedahan dan kemoterapi. Kombinasi

antara ketiga metode tersebut dapat memberikan hasil pengobatan

yang optimal.

Manfaat Lain Sinar Radioaktif

Beberapa sinar radioaktif di-

manfaatkan untuk membunuh

mikrobia pembusuk dalam makanan

kaleng. Bahan makanan tersebut

dapat bertahan sampai beberapa

tahun.

Mana yang lebih

menguntungkan, mutasi

alam atau buatan?

178

Mutasi

Pergilah ke rumah sakit terdekat yang mempunyai peralatan

radioterapi. Tanyakan pada petugas radioterapi mengenai dampak

negatif penggunaan sinar radioaktif dan cara-cara meminimalisasi

dampak tersebut. Buatlah laporan tertulis dan kumpulkan kepada

guru Anda.

Radioterapi telah dilakukan sejak kurang lebih seratus tahun lalu,

tidak lama setelah Prof. Willem Conrad Roentgen menemukan sinar–X.

Seiring berkembangnya ilmu kedokteran dan teknologi, metode ini

semakin banyak digunakan dalam pengobatan penyakit kanker.

Sinar–X dan sinar gamma paling banyak digunakan dalam peng-

obatan kanker di samping partikel radioaktif lain. Pada prinsipnya

apabila berkas sinar radioaktif dipaparkan ke jaringan maka akan

terjadi beberapa peristiwa, antara lain ionisasi molekul air. Ionisasi

molekul air ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas di dalam

sel yang kemudian menyebabkan kematian sel. Lintasan sinar juga

menimbulkan kerusakan akibat tertumbuknya DNA yang dapat diikuti

dengan kematian sel.

Berdasarkan waktu pemberian sinar, radioterapi dibedakan

menjadi radiasi prabedah dan pascabedah. Radiasi yang dilakukan

sebelum operasi dinamakan radiasi prabedah. Radiasi tersebut sering

dilakukan untuk kanker kolon (usus besar). Penyinaran ini bertujuan

memperkecil jaringan kanker sehingga mempermudah pengangkatan

semua jaringan kanker pada saat pembedahan. Perhatikan alat

pengobatan kanker dengan cara radiasi pada Gambar 6.18 berikut.

Radiasi pascabedah dilakukan setelah operasi. Setelah jaringan

kanker dan jaringan normal sekitarnya dioperasi maka dilakukan

radiasi untuk membersihkan sel-sel kanker yang tertinggal. Tentunya

akan timbul pertanyaan, apakah kematian hanya terjadi pada sel-

sel kanker? Bagaimana dengan jaringan normal lainnya? Lakukan

kegiatan berikut untuk menambah wawasan Anda mengenai

pengobatan melalui radioterapi.

Sumber:

www.pontianakpost.com

Gambar 6.18

Alat pengobatan kanker dengan cara radiasi

Biologi Kelas XII

179

Jawablah soal-soal berikut.

1. Salah satu bahan kimia yang menyebabkan

mutasi yaitu kolkisin. Apakah kolkisin itu?

Bagaimana pengaruh kolkisin terhadap

pembelahan sel?

2. Anda telah mengenal mutasi alami dan mutasi

buatan. Mutasi apakah yang lebih meng-

untungkan? Mengapa demikian?

3. Jelaskan hubungan antara mutasi dengan

proses evolusi.

4. Apa manfaat mutasi bagi pemuliaan tanaman?

Sebutkan 2 contoh hasil mutasi dan sifatnya.

5. Sinar–X adalah salah satu mutagen fisik yang

sering juga digunakan untuk terapi kanker.

Langkah-langkah apa yang dilakukan untuk

menghindari terjadinya mutasi pada sel-sel

normal?

1. Mutasi yaitu perubahan informasi genetik yang

terjadi dalam organisme. Macam-macam

mutasi sebagai berikut.

a. Mutasi gen

Perubahan struktur DNA(gen) yang terjadi

pada lokus tunggal

1) Macam-macam mutasi gen:

a) duplikasi

b) adesi

c) delesi

d) invasi

e) substitusi

2) Pengaruh mutasi terhadap pem-

bacaan gen:

silent mutation

missense mutation

nonsense mutation

3) Contoh kelainan akibat mutasi gen:

sickle cell

anemia

b) kanker

b. Mutasi kromosom

Perubahan kromosom sehingga me-

nimbulkan perubahan sifat.

1) Perubahan set kromosom

a) autopoliploidi

b) allopoliploidi

2) Perubahan jumlah kromosom

Contoh:

monosomi : 2n – 1

nulisomi

: 2n – 2

trisomi

: 2n + 1

tetrasomi : 2n + 2

3) Perubahan struktur kromosom

a) translokasi

b) inversi

c) delesi

d) duplikasi

e) katenasi

2. Penyebab mutasi:

a) Bahan fisik

sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, dan

sinar-X

b) Sinar ultraviolet

sinar matahari

c) Bahan kimia

dimetil sulfat, nitro metil sulfat, HNO

, dan

Ternyata, mutasi tak selamanya menimbulkan kerugian, terutama

mutasi buatan. Jika pengetahuan tentang mutasi ini diimbangi dengan

kesadaran moral manusia, maka akan menghasilkan produk yang

bermanfaat bagi kehidupan. Harapannya, pengetahuan tentang

mutasi dapat dimanfaatkan secara bijaksana sehingga tragedi

kemanusiaan seperti di Hiroshima dan Nagasaki tidak terulang

kembali.

180

Mutasi

Pilihlah salah satu jawaban yang tepat.

1. Pernyataan berikut benar mengenai mutasi,

kecuali

. . . .

a. dapat terjadi pada semua sel makhluk

hidup

b. sebagian besar mutan yang terjadi secara

alami bersifat menguntungkan

c. mutasi dapat terjadi setiap saat dan di

mana saja

d. mutasi buatan dapat terjadi menggunakan

sinar radioaktif

e. perubahan struktur gen atau kromosom

dalam inti sel

2. Contoh peristiwa mutasi di antaranya . . . .

a. perubahan warna kulit karena sengatan

matahari

b. terbentuknya bibit unggul dengan peng-

gunaan urea

c. pembentukan vitamin D di bawah per-

mukaan kulit

d. terbentuknya bibit unggul karena peng-

gunaan mutagen

e. adanya aroma pedas pada cabai budi daya

3. Terdapat kelainan-kelainan pada tubuh

manusia sebagai berikut.

1) sindrom Down

4) kanker rahim

2) kanker kulit

5) leukemia

3) sindrom Turner

6) wanita super

Kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen

terdapat pada nomor . . . .

a. 1), 2), dan 3)

d. 2), 4), dan 5)

b. 1), 3), dan 5)

e. 2), 5), dan 6)

c. 2), 3), dan 4)

4. Penderita

sickle–cell

anemia

merupakan akibat

mutasi gen karena adanya . . . .

a. duplikasi

d. delesi

b. substitusi

e. inversi

c. adisi

Pernyataan yang sesuai dengan gambar di atas

yaitu pematahan kromosom bagian . . . .

a. tengah dan patahan menyatu dengan

bagian tengah kromosom lain

b. ujung dan patahan menyatu dengan

bagian tengah kromosom lain

c. tengah dan patahan menyatu dengan

bagian ujung kromosom lain

d. ujung dan patahan menyatu dengan

bagian ujung kromosom lain

e. ujung dan patahan menyatu dengan ujung

kromosom lain dalam posisi terbalik

6. Sindrom Down terjadi karena peristiwa . . . .

a. monosomi

d. aneuploidi

b. nulisomi

e. poliploidi

c. trisomi

7. Berikut ini ciri-ciri penderita aneusomik.

1) Laki-laki tetapi memperlihatkan ciri-ciri

sebagai wanita.

2) Wanita tetapi memperlihatkan ciri-ciri

sebagai lelaki.

3) Mengalami cacat mental.

4) Bersifat kasar dan agresif.

5) Payudara membesar dan tubuh tinggi.

6) Payudara tidak tumbuh.

Ciri-ciri penderita sindrom Klinefelter yaitu . . . .

a. 1), 3), dan 5)

d. 2), 4), dan 6)

b. 1), 4), dan 6)

e. 3), 4), dan 6)

c. 2), 3), dan 6)

8. Penderita sindrom Turner memiliki jumlah

kromosom . . . buah.

a. 44

d. 48

b. 45

e. 49

c. 46

9. Sindrom Turner terjadi karena

nondisjunction

pada kromosom . . . .

a. seks induk jantan

b. seks induk betina

c. seks induk jantan atau betina

d. somatik induk jantan

e. somatik induk betina

10. Terdapat 5 kodon dengan urutan: CGC AAC

CAC CGG UUC. Urutan rantai mRNA yang

mengalami substitusi adalah . . . .

a. CGC AAC CAC GGC UUC

b. CGC AAC CAG CGG UUC

c. CGC AAC CAC CGU UC

d. CGC AAC CAC CGG UUU C

e. CGC AAC CAC CGG CUU

Biologi Kelas XII

181

11. Delesi yang menyebabkan mutasi gen terjadi

akibat . . . pada rantai mRNA.

a. gen tersusun kembali dalam posisi terbalik

b. hilangnya salah satu gen

c. bertambahnya salah satu gen

d. hilangnya satu buah kromosom

e. bertambahnya lebih dari satu gen

12. Telah terjadi perubahan struktur kromosom

sebagai berikut.

Mutasi semacam ini disebut . . . .

a. translokasi heterozigot

b. translokasi resiprok

c. inversi perisentrik

d. inversi parasentrik

e. duplikasi

13. Penggandaan kromosom 21 menyebabkan

seseorang menderita kelainan . . . .

a. leukemia

sickle–cell

anemia

c. sindrom Down

d. sindrom Turner

e. sindrom Klinefelter

14. Suatu organisme kehilangan satu pasang

kromosomnya. Organisme tersebut mengalami

mutasi yang disebut . . . .

a. monosomi

d. aneusomi

b. trisomi

e. nulisomi

c. tetrasomi

15. Wanita mempunyai risiko besar terserang

kanker apabila kondisinya . . . .

a. menstruasi pertama pada usia 12 tahun

b. mempunyai anak

c. menyusui anak sampai dua tahun

d. menopausenya terlambat

e. usianya masih muda

16. Orang yang mempunyai kelainan sindrom

Down, terjadi akibat . . . .

a. gagal berpisah pada autosom

b. gagal berpisah pada kromosom seks

c. pindah silang gamet jantan dan gamet

betina

d. putaran pada seks kromosom

e. pautan pada autosom

17. Jenis mikrobia yang dapat menyebabkan

mutasi yaitu . . . .

a. ganggang

d. fungi

b. bakteri

e. plankton

c. algae

18. Kerugian akibat penggunaan kolkisin pada

tanaman di antaranya . . . .

a. menghasilkan tanaman steril

b. menghasilkan biji fertil

c. buah cepat masak

d. kandungan gizi turun

e. pertumbuhan lambat

19. Mutasi yang terjadi akibat tindakan manusia

antara lain . . . .

a. kanker kulit karena sinar ultraviolet

b. penggunaan bahan kimia dalam ilmu pe-

ngetahuan

c. pengembangan bibit lokal untuk meng-

hindari kepunahan

d. penemuan varietas baru sebagai bibit

unggul

e. terjadinya mekanisme evolusi

20. Pada bibit unggul Atomita merupakan hasil

mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara . . . .

a. persilangan

d. domestikasi

b. seleksi

e. radiasi

c. hibridisasi

Jawablah soal-soal berikut.

1. Jelaskan pengaruh bahan asam nitrit terhadap

terjadinya mutasi.

2. Mutagen dapat dibedakan menjadi tiga

golongan. Sebutkan dan beri contohnya.

3. Apa perbedaan mutasi alami dengan mutasi

buatan?

4. Mengapa penggunaan radioaktif secara terus-

menerus dalam terapi membahayakan

aktivitas gen?

5. Apabila seorang ibu terkena radiasi pada

bagian kepala dan mengalami mutasi pada

bagian tersebut apakah akan diwariskan

kepada keturunannya? Jelaskan alasan Anda.

Berpikir kritis.

Merokok dapat mempengaruhi tingkat

kesehatan seseorang. Berbagai bahan kimia yang

terkandung dalam rokok akan terserap ke dalam

tubuh melalui saluran pernapasan. Bahan-bahan

tersebut umumnya bersifat karsinogenik.

Mungkin, tidak ada keluhan pada tahun

pertama, tetapi akan menimbulkan gangguan

setelah beberapa puluh tahun kemudian. Grafik

berikut menunjukkan hubungan antara jumlah

populasi yang merokok dengan jumlah penderita

kanker.

345678

Snormal

143

25678

S mutan

182

Mutasi

Pelajari kembali

Jawaban betul

≥

60%

Jawaban betul < 60%

Jawablah beberapa pertanyaan berikut.

1. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?

2. Sebut dan jelaskan jenis-jenis mutasi.

3. Sebutkan zat-zat maupun organisme yang

dapat mengakibatkan terjadinya mutasi.

4. Sebutkan akibat terjadinya mutasi pada

makhluk hidup.

5. Sebutkan dampak mutasi bagi manusia dan

lingkungan.

Pertanyaan:

1. Bagaimana pengaruh rokok terhadap

kemungkinan serangan kanker?

2. Jenis mutasi apa yang terjadi pada penderita

kanker?

3. Selain kanker paru-paru, kanker apa lagi yang

sering menyerang perokok berat?

Jumlah rokok yang dikonsumsi

per hari

500

400

300

200

100

Jumlah penderita kanker

per 100.000 orang

183

Biologi Kelas XII

Pilihlah salah satu jawaban yang tepat.

1. Perhatikan beberapa fungsi asam nukleat

berikut.

1. Menghasilkan energi

2. Membawa informasi genetik

3. Berperan dalam sintesis protein

4. Membentuk RNA

Fungsi DNA ditunjukkan pada . . . .

a. 1), 2), dan 3) d. 2), 3), dan 4)

b. 1), 3), dan 4) e. 2) dan 4)

c. 1), 2), dan 4)

2. Model

double helix

struktur DNA memiliki

tangga utama berupa . . .

a. deoksi ribasa dan basa nitrogen

b. gugus fosfat dan basa nitrogen

c. deoksiribosa dan fosfat

d. gula dan N-adenin

e. gula dan basa nitrogen

3. Ikatan hidrogen rangkap dua mengikat . . . .

a. sitosin dan timin

b. adenin dan guanin

c. sitosin dan guanin

d. timin dan guanin

e. adenin dan timin

4. Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan

purin dan pirimidin disebut . . . .

a. nukleosida

d. polinukleotida

b. nukleotida

e. DNA

c. polinukleotida

5. DNA dapat berfungsi untuk mensitesis

molekul lain sepeti RNA. Fungsi ini menjadikan

DNA memiliki sifat . . . .

a. otokatalitik

d. homokatalitik

b. heterokatalitik e. sintesis protein

c. monokatalitik

Skema replikasi seperti

gambar di samping, se-

suai dengan hipotesis

. . . .

a. konservatif

b. dispersif

c. semikonservatif

d. semidispersif

e. dispersif konservatif

Kromosom

DNA

mRNA

Selubung nukleus

Porus

Protein

Membran

plasma

Sumber:

Biology, Raven

7. Rantai DNA yang tidak mencetak mRNA

disebut rantai . . . .

a. sense

d. antikodon

b. antisense

e. kodon triplet

c. kodon

8. Perhatikan gambar skema sintesis protein

berikut . . . .

Berdasarkan skema di atas, proses yang

terjadi pada X dan Y yaitu . . . .

a. transkripsi dan sintesis protein

b. translasi dan menerjemahkan kodon

c. pembentukan kodon dan penerjemahan

asam amino

d. penyusunan asam amino dan translasi

e. transkripsi dan penerjemahan kodon

9. Perhatikan kromosom

di samping.

Bagian-bagian yang

ditunjukkan nomor-

nomor tersebut yaitu

. . . .

123

a. kromonema satelit

telomer

b. kromenama lekukan kedua satelit

c. kromenama sentromer

satelit

d. kromenama lekukan kedua satelit

e. kromenama lekukan kedua sentromer

184

Latihan Ulangan Blok 2

Kromatid

Nukleolus

Membran inti

mulai terbentuk

Kutub sel

Sentromer

Lekukan kedua

Telomer

Sentromer

Lekukan kedua

Telomer

Sentromer

Telomer

Satelit

Telome

10. Bagian kromosom yang menyempit dan tidak

mengandung gen serta merupakan tempat

melekatnya benang spindel disebut . . . .

a. kromonema

d. lekukan kedua

b. kromomer

e. telomer

c. sentromer

11. Benang-benang pembelahan yang nampak

menyerupai bintang disebut . . . .

a. sentriol

b. aster

c. spindel

d. kromatid

e. kromatin

12.

Perhatikan gambar

berikut.

Berdasarkan tahap-

tahap pembelah-

an sel, gambar di

samping terjadi

pada tahap . . . .

a. anafase

b. metafase

c. telofase

d. profase

e. interfase

13. Pada pembelahan meisis tahap kedua terjadi

peristiwa berikut.

1) Benang-benang kromatid sampai di

kutub.

2) Kromatid tertarik ke bidang ekuator.

3) Nukleus terbentuk kembali.

4) Terbentuk sekat pada bidang pembelahan

5) Terbentuk 4 sel anakan

Tahap-tahap yang terjadi pada telofase II yaitu

. . . .

a. 1), 2), 3), dan 4)

b. 2), 3), 4), dan 5)

c. 1), 3), 4), dam 5)

d. 1), 2), 4), dan 5)

e. 2), 3), 4), dan 5)

Mitosis

a. Jumlah kromosom anak

dari jumlah kro-

mosom induk

b. Terjadi pindah silang

c. Menghasilkan 2 sel

anakan

d. Kromosom memendek

dan menebal

e. Pembelahan tunggal

kromosom dan nukleus

Meiosis

Jumlah kromosom anak

sama dengan induk

Tidak terjadi pindah

silang

Menghasilkan 2 sel

anakan

Kumparan kromosom

lebih panjang

Pembelahan hanya

terjadi pada jumlah

kromosom

14. Perbandingan antara proses mitosis dan

meiosis yang benar terdapat pada . . . .

15. Proses pembentukan akrosom yang berperan

untuk menembus lapisan pelindung sel telur

disebut . . . .

a. spermiogenesis

b. spermatogenesis

c. pembentukan spermatid

d. spermatozoa

e. spermatogononium

16. Ootid yang akan berkembang menjadi ovum

merupakan hasil pembelahan meiosis II dari

. . . .

a. Polosit

b. Oosit primer

c. Oosit sekunder

d. Badan kutub primer

e. Oogonium

17. Setelah sebuah sel induk megaspora haploid

mengalami meiosis I, terbentuk dua sel

haploid. Kedua sel haploid tersebut mengalami

meiosis II dan dihasilkan 4 megaspora hap-

loid. Tiga di antaranya akan . . . .

a. mengalami degenerasi

b. membentuk ovum

c. mengalami tiga kali kariokinesis

d. membentuk endosperm

e. mengalami sitokinesis

18. Jika individu Aa Bb Cc membentuk gamet,

gamet yang terbentuk sebanyak . . . macam

a. n

b. 2n

c. 2

d. 2n

e. (2

)

185

Biologi Kelas XII

19. Perkawinan resiprokal merupakan . . . .

a. perkawinan antarvarietas

b. persilangan dengan genotip resesif

c. perkawinan kebalikan dari semula

d. persilangan f, dengan salah satu induknya

(pada tumbuhan)

e. persilangan 2 individu yang merupakan

sifat beda

20. Persilangan yang dapat digunakan untuk

mengetahui genotip induk yaitu . . . .

a. perkawinan resiprokal

back cross

test cross

d. uji silang

d. perkawinan kebalikan

21. Jika suatu individu bergenotip heterozigot,

akan memiliki perbandingan genotip pada

test

cross

yaitu . . . .

a. 100%

d. 9 : 3 : 3 : 1

b. 1 : 1

e. 12 : 3 : 1

c. 3 : 1

22. Salah satu contoh pengaruh akibat adanya

alel ganda yaitu . . . .

a. warna rambut mencit

b. pembentukan melanin kulit

c. golongan darah manusia

d. warna umbi lapis bawang

e. warna kornea mata manusia

23. Pada peristiwa epistasis dominan, menghasil-

kan perbandingan F

seperti . . . .

a. 9 : 3 : 31

d. 9 : 3 : 3

b. 12 : 3 : 1

e. 9 : 6 : 1

c. 9 : 3 : 3 : 4

24. Jika wanita normal karier hemofilia menikah

dengan pria hemofilia, wanita normal karier

hasil pernikahan tersebut berjumlah . . . .

a. 100%

d. 25%

b. 50%

e. 0%

c. 75

25. Perhatikan tabel genotip pewarisan sifat

hemofilia berikut.

Jenis Kelamin

Normal

Hemofilia

Wanita

Pria

Berdasarkan tabel tersebut wanita P memiliki

sifat . . . .

A U G A A G U U U GG C U A A

Met

Lys

Phe

Gly

Stop

Susunan mRNA normal

A U GUAG U U UGGC U AA

Met

Stop

Basa A diganti oleh basa U sehingga terbentuk kodon

terminal (kode stop)

a. normal

d. letal

b. karier

e. intermediat

c. hemofilia

26. Peristiwa muatsi gen akibat adanya penyisipan

nukleotida disebut . . . .

a. duplikasi

d. inversi

b. delesi

e. subtitusi

e. adisi

27. Perhatikan gambar berikut.

Peristiwa mutasi gen pada gambar di atas

disebut . . . .

silent

mutation

b. aneuploidi

c. polipliodi

missense mutation

nonsense mutatiion

28. Pada peristiwa nulisomik, kromosom memiliki

jumlah . . . .

a. 2n – 1

d. 2n + 2

b. 2n – 2

e. –2n

c. 2n + 1

29. Perhatikan kariotipe

di samping.

Peristiwa nondis-

junction yang me-

nyebabkan kario-

tipe pada gambar di

samping meng-

akibatkan . . .

a. sindrom down

sickle-cell

anemia

c. kanker kulit

d. sindrom turner

e. wanita super

12 3

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15

16 17 18

19 20

21 22 xx

186

Latihan Ulangan Blok 2

30.

Peristiwa pada gambar merupakan aberasi

yang terjadi karena adanya . . . .

a. inversi

d. duplikasi

b. translokasi

c. delesi

e. katenasi

Jawablah soal-soal berikut.

1. Sebutkan beberapa alasan Mendel meng-

gunakan ercis dalam penelitiannya.

2. Sebutkan dan jelaskan teori-teori yang me-

ngemukakan terjadinya replikasi DNA.

3. Apakah yang dimaksud dengan fungsi DNA

sebagai autokatalitik dan heterokatalitik?

4. Gambar dan sebutkan bagian-bagian kromosom

secara lengkap.

5. Jelaskan perbedaan dan persamaan antara

DNA dan RNA.

6. Mengapa peristiwa meiosis dapat menimbul-

kan variasi organisme?

7. Sebutkan perbedaan yang terjadi pada

peristiwa meiosis I dan meiosis II.

8. Sebutkan proses-proses yang terjadi pada

spermatogenesis.

9. Jelaskan proses pembentukan sel telur.

10. Jelaskan proses megasporogenesis pada

angiospermae.

11. Apa yang dimaksud dengan peristiwa epistasis

dan hipostasis?

12. Sebutkan tipe jenis kelamin pada lalat buah,

belalang, dan lebah.

13. Sebutkan kendala yang dijumpai peneliti

dalam mempelajari genetika pada manusia

dan cara mengatasinya.

14. Apa yang dimaksud dengan rangkai kelamin?

15. Apa yang dimaksud dengan

criss-cross

inheritance

serta sebut dan jelaskan

contohnya.

16. Peristiwa mutasi tidak selalu diwariskan

kepada keturunannya. Pada peristiwa mutasi

apakah, mutasi dapat diturunkan?

17. Sebut dan jelaskan berbagai macam peristiwa

mutasi gen.

18. Apa yang dimaksud dengan

silent mutation

missense

mutation

, dan

nonsense mutation

19. Uraikan terjadinya

sickle-cell anemia

20. Sebutkan macam mutasi kromosom dan

jelaskan proses terjadinya.

Biologi Kelas XII

187

Pilihlah salah satu jawaban yang tepat.

1. Berdasarkan grafik sigmoid, pertumbuhan

mencapai maksimum terjadi pada fase . . . .

a. awal

d. stas

ioner

b. log

e. statis

c. perlambatan

2. Batang dapat tumbuh ke arah cahaya mata-

hari karena . . . .

a. auksin menyebar ke seluruh bagian

batang

b. konsentrasi auksin yang tinggi pada sisi

yang terkena matahari

c. sel-sel batang tumbuh lebih cepat pada

sisi yang terkena matahari

d. auksin terakumulasi pada batang yang

tidak terkena sinar matahari

e. auksin terhambat jika tidak terkena sinar

matahari

3. Perhatikan tabel berikut.

Hormon Fungsi

• Mempercepat pemasakan buah.

• Pengguguran bunga

Berdasarkan fungsinya, hormon X merupakan

hormon . . . .

a. auksin

d. sitokinin

b. giberelin

e. asam absisat

c. gas etilen

4. Komponen protein yang menyusun enzim

disebut . . . .

a. holoenzim

d. koenzim

b. apoenzim

e. kofaktor

c. gugus prostetik

5. Pada percobaan menentukan faktor-faktor

yang mempengaruhi kerja enzim, gelembung

udara terbanyak terdapat pada tabung yang

berisi . . . .

a. hati yang direbus

b. hati segar

c. hati yang dipotong kecil-kecil

d. potongan kentang

e. kentang dan daging kambing

6. Perhatikan gambar berikut.

Berdasarkan gambar di atas, klorofil dan

pigmen lain yang berperan pada proses

fotosintesis yaitu . . . .

a. 1

d. 4

b. 2

e. 5

c. 3

7. Fermentasi asam laktat dari jamur dan bakteri

tertentu dapat dimanfaatkan dalam

pembuatan . . . .

a. keju

d. kecap

b. tempe

e. oncom

c. tape

8. Berdasarkan tipe pengikatan CO

selama

proses fotosintesis, tanaman yang termasuk

CAM yaitu . . . .

a. kedelai

d. jagung

b. tebu

e. kaktus

c. kacang tanah

9. Perhatikan gambar berikut.

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom

pada gambar di atas disebut . . . .

Kromosom

Akrosentris Telosentris Submeta- Metasentris

sentris

Telosentris Akrosentris Metasentris Submeta-

sentris

Metasentris Submeta- Akrosentris Telosentris

sentris

Telosentris Submeta- Akrosentris Metasentris

sentris

Submeta- Metasentris Telosentris Akrosentris

sentris

188

Latihan Ulangan Semester

15. Perhatikan gambar pembelahan berikut.

Peristiwa pembelahan tersebut terjadi pada

. . . .

a. sel kelamin

d. manusia

b. hewan

e. bakteri

c. tumbuhan

16. Inti diploid hasil persatuan dua sel kutub yang

dibuahi inti generatif menghasilkan endosperm

yang bersifat . . . .

a. haploid

d. tetraploid

b. diploid

e. poliploid

c. triploid

17. Sifat suatu individu yang genotipnya terdiri

atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen

disebut . . . .

a. homozigot

d. dihibrid

b. heterozigot

e. trihibrid

c. monohibrid

18. Pada persilangan tanaman bunga pukul

empat (

Mirabilis jalapa

) berbunga merah (MM)

dengan berbunga putih (mm) menghasilkan

tanaman berbunga merah muda (Mm).

Peristiwa ini menunjukkan adanya sifat . . . .

a. homozigot dominan

b. intermediat

c. homozigot resesif

d. kriptomeri

e. polimeri

19. Perhatikan bagan persilangan peristiwa

penyimpangan hukum Mendel berikut.

: AAbb >< aaBB

(merah)

(putih)

Gamet : Ab

AABb

(ungu)

AB AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab AaBb

Aabb1

aaBb

aabb

10. Rantai antisense yaitu . . . .

a. rantai DNA yang tidak mencetak mRNA

b. rantai RNA yang membawa kodon

c. rantai DNA yang mencetak mRNA

d. ikatan asam amino yang dibentuk tRNA

e. ikatan polipeptida

11. Beberapa bagian DNA bergabung membentuk

gen yang berfungsi sebagai pembawa sifat

keturunan menempati bagian yang disebut . . . .

a. sentromer

d. kromonema

b. satelit

e. telomer

c. lokus

12. Perhatikan gambar berikut.

Bagian kromosom yang ditunjuk memiliki

fungsi . . . .

a. menghalangi pelekatan dengan kromosom

lain

b. pusat aktivitas kromosom

c. tempat melekatnya spindel

d. bagian kromosom yang tidak mengandung

DNA

e. penebalan pada kromonema

13. Perhatikan ciri-ciri pembelahan berikut.

1) Benang-benang spindel terlihat makin

jelas. Benang-benang tersebut mengikat

sentromer setiap kromosom.

2) Kromosom mengatur diri pada bidang

ekuatorial.

Berdasarkan ciri-ciri pembelahan di atas,

peristiwa tersebut terjadi pada fase . . . .

a. interfase

d. profase

b. metafase

e. telofase

c. anafase

14. Pada saat profase I terjadi kiasma. Kiasma

terjadi pada tahap . . . .

a. leptonema

d. diplonema

b. zigonema

e. diakinesis

e. pakinema

Biologi Kelas XII

189

Berdasarkan bagan tersebut, fenotip yang

berwarna merah terdapat pada nomor . . . .

a. 5, 7, dan 8

d. 6, 7, dan 8

b. 5, 8, dan 13

e. 6, 7, dan 13

c. 5, 8, dan 14

20. Pada persilangan antara ayam berpial mawar

dengan ayam berpial ercis menghasilkan

bentuk pial F

yang sebelumnya belum dikenal

yaitu sumpel. Hal ini menunjukkan terjadi

peristiwa . . . .

a. kriptomeri

d. epistasis

b. atavisme

e. epistasis resesif

c. polimeri

21. Kucing berambut belang tiga (hitam - kuning -

putih) selalu betina. Peristiwa ini menunjukkan

adanya . . . .

a. pautan seks

d. kriptomeri

b. atavisme

e. polimeri

c. gen komplementer

22. Apabila sebagian nukleotida dalam rantai DNA

hilang, peristiwa mutasi gen tersebut disebut

. . . .

a. duplikasi

d. inversi

b. adisi

e. substitusi

c. delesi

23. Perhatikan potongan rantai DNA berikut.

Peristiwa di atas mengakibatkan terjadinya

. . . .

sickle

cell

anemia d. sindrom Down

b. kanker

e. poliploid

c. sindrom Edward

24. Perhatikan bagan berikut.

P =

ovum sperma 2n

Organisme yang dihasilkan pada persilangan

di atas bersifat . . . .

a. haploid

d. tetraploid

b. diploid

e. poliploid

c. triploid

25. Perhatikan gambar perubahan susunan

kromosom berikut.

Aberasi kromosom yang disebabkan karena

proses seperti gambar di atas disebut . . . .

a. translokasi

d. duplikasi

b. inversi

e. katenasi

c. delesi

Jawablah soal-soal berikut.

1. Sebutkan hormon-hormon yang mem-

pengaruhi pertumbuhan dan perkembangan

tumbuhan beserta fungsinya.

2. Gambarkan dan beri keterangan suatu grafik

pertumbuhan (grafik sigmoid).

3. Sebutkan dan jelaskan langkah-langkah yang

harus dilalui dalam metode ilmiah.

4. Sebutkan ion-ion logam yang berfungsi

sebagai kofaktor atau aktivator dalam suatu

reaksi metabolisme.

5. Sebut dan jelaskan teori-teori yang men-

jelaskan cara kerja enzim.

6. Sebutkan dan jelaskan faktor-faktor yang

mempengaruhi kerja enzim.

7. Jelaskan keterkaitan metabolisme karbo-

hidrat, lemak, dan protein.

8. Jelaskan model struktur DNA yang dikemuka-

kan oleh James Watson dan Francis Crick.

9. Sebutkan tiga macam RNA yang telibat dalam

sintesis protein.

10. Sebutkan berbagai kromosom berdasarkan

letak sentromernya.

➨➨

Semula

Proses

Hasil

mRNA

GUA

Val

DNA hemoglobin normal

DNA hemoglobin mutan

CTT

mRNA

GAA

Glu

190

Latihan Ulangan Semester

11. Sebutkan arti penting meiosis bagi makhluk

hidup.

12. Sebutkan tahap-tahap yang terjadi pada

profase I.

13. Apakah yang dimaksud dengan peristiwa

spermiogenesis?

14. Sebutkan peristiwa-peristiwa yang menunjuk-

kan penyimpangan semu hukum Mendel.

15. Jika gen dominan A dan B terdapat bersama-

sama dalam genotip kulit buah gandum akan

berwarna ungu tua. Bila terdapat salah satu

gen dominan saja (A atau B) kulit buah

berwarna ungu. Absennya gen dominan

menyebabkan kulit buah berwarna putih.

Suatu gandum memiliki biji berkulit ungu tua

(AABB) disilangkan dengan biji berkulit putih

(aabb). Jelaskan persilangan yang terjadi dan

sebutkan rasio fenotip F

-nya.

16. Apakah gen letal itu? Sebutkan contoh-contoh

gen letal dominan maupun resesif.

17. Jelaskan apa yang dimaksud dengan aplikasi

eugenetika dan aplikasi eutenika?

18. Sebutkan beberapa peristiwa yang dapat

mengakibatkan aneuploidi (perubahan jumlah

kromosom).

19. Sebutkan hal-hal yang dapat menyebabkan

terjadinya aberasi kromosom.

20. Sebutkan dan jelaskan dua macam mutagen.